Nuffnang

Wednesday, August 23, 2017

My New Journey - HbH Disease

Assalamualaikum...


sepertimana yang aka janjikan sebelum ni...akak nak crita sikit berkenaan my pregnancy...

Actually ms test HIV sblm kawin...doc dh find out yang akak ni ada masalah darah berkaitan hemoglobin...masa tu pn Hb akak cuma 9+ ja...so...akak mmg kna wat test susulan...cuma akak bersyukur sbb my hubby clear...so boleh la kami kawin...

Berkenaan crita akak...lps wat test susulan tu doc tgk akak still ada prob dgn Hb...and the worse thing is feratin (dlm zat besi) akak terlampau tggi...so...Klinik Kesihatan Kangar kna hantar sample darah akak ke HKL utk test yg lbh detail...yg ni mgkn akan ambil masa smpai 6 bln...and it is...

Bila smpai result tu...maka konfirm la yg akak ni pembawa HbH desease...patutlah simptom2 tu mmg dh nmpk kat akak...terutamanya part muka pucat dan kerap letih...

Kalo ampa nk tau levih lanjut pasal HbH desease...ni akak dh tlg google...siap tolong translate lg hokeyyyyy...

Hbh Disease

penyakit Hemoglobin H (Hemoglobin) adalah satu bentuk talasemia alfa di mana anemia sederhana teruk membangun disebabkan oleh pembentukan dikurangkan rantai alfa globin. Dalam keadaan ini, seperti dalam bentuk-bentuk lain talasemia, terdapat ketidakseimbangan rantaian globin diperlukan untuk membentuk hemoglobin. Biasanya, terdapat empat gen untuk menghasilkan rantai alfa globin. Apabila tiga daripada empat gen ini menjadi tidak aktif, terdapat terlalu sedikit rantaian globin alpha untuk menggabungkan dengan rantai beta dan menimbulkan hemoglobin normal (hemoglobin A). Lebihan rantai beta globin kemudian menggabungkan antara satu sama lain untuk membentuk hemoglobin H, yang merupakan asal-usul nama "penyakit hemoglobin H."

Walaupun kebanyakan individu dengan Hemoglobin tidak memerlukan pemindahan, terdapat kepelbagaian dalam perjalanan klinikal. Ini adalah satu komponen penting dalam kaunseling untuk keluarga pada lawatan klinik pertama. HBH disebabkan oleh penghapusan tiga gen (deletional Hemoglobin) adalah kurang teruk berbanding kes-kes di mana dua gen akan dipadam dan gen ketiga mempunyai titik mutasi (tidak deletional Hemoglobin). Hemoglobin Spring Constant (HCS) adalah bentuk yang paling biasa bukan deletional Hemoglobin di Amerika Syarikat.

Di California, semua bayi yang baru lahir dengan Hemoglobin dikenal pasti melalui pemeriksaan baru lahir, diikuti dengan pengenalan alpha globin pemotongan gen atau mutasi oleh Hemoglobin Makmal Rujukan terletak di Hospital & Penyelidikan Kanak-kanak Pusat Oakland. pesakit yang lebih tua yang dilihat buat kali pertama harus mempunyai ujian DNA untuk mengenal pasti alpha globin pemotongan gen dan kehadiran mutasi Constant Spring (CS). Jika hanya dua gen alfa akan dipadam dan mutasi CS tidak hadir, lagi ujian untuk mutasi luar biasa perlu dilakukan. Pesakit-pesakit ini tidak boleh dikategorikan sebagai deletional Hemoglobin. Pesakit dengan Hemoglobin juga perlu disaring untuk beta mutasi gen globin dengan multipleks PCR. Genotip lengkap digunakan sebagai asas perbincangan kursus klinikal masa depan dan kaunseling genetik.

Disebabkan penyakit ni...akak x blh mkn ubat sebarangan...akak x blh mkn ubat2 yg ada zat besi...sepanjang peknen akak cuma mkn asid folic saja...x payah la pakat dok suggest itu ini mkn tu mkn ni...sbb akak kna ctrl feratin akak...myampah juga masa ni bila ramai sgt doc tak bertauliah pandai2 dok suh mkn itu ini...

Dan akak sentiasa diingatkan kalo terjadi simptom2 talasemia secara teruk..akak kna terus ke emergency...kalo kes2 normal Hb low ms peknen ampa kna cucuk kan...tp akak x blh...ada skali tu...akak demam tonsil...jd penat...Hb pn mmg drop...so...apa lg...cek in HTF la 3 mlm utk blood transfussion...







Sepanjang peknen...Hb akak x penah lbh dr 9..biasanya 8 ja...haha...akak pn x kisah...biasanya kalo dpt 9 nurse2 situ dh cukup happy dh...akak pn rs cm nk lompat bintang...

Tu la serba skit crita pasal kes talasemia HbH desease akak...

As salam

No comments:

Post a Comment